世界罕見病日|基因檢測助力罕見病診斷及預防

世界罕見病日|基因檢測助力罕見病診斷及預防

罕見病又稱“孤兒病”，因其極低的發病率而不被社會大眾所熟知，但其實并不罕見，全世界目前已經確診的有近7000種，80%以上為基因缺陷疾病。近年，通過高通量測序技術，基因缺陷性罕見病的診斷率不斷提高，且能通過基因診斷做好預防、指導優生優育。

今天2018年2月28日是第十一屆國際罕見病日，2008年2月29日由歐洲罕見病組織（EURODIS）發起并組織了第一屆國際罕見病日紀念活動，其后在各國的一致擁護下將每年的2月最后一天定為“國際罕見病日”。旨在呼吁社會公眾、政府部門關注罕見病及罕見病群體所面臨的困境，號召全社會各方面力量打破界限、增進溝通、加強合作，為戰勝罕見病這一全人類共同面臨的公共健康問題而奮斗。

帶你認識罕見病
2014年的漸凍癥“冰桶挑戰”風靡一時，使得人們逐漸認識了罕見病這一疾病，國內較為人熟知的如白化病、苯丙酮尿癥、血友病、地中海貧血等也都屬于罕見病。罕見病是發病率很低的一類疾病，世界衛生組織將患病人數占總人口數小于1‰的疾病或病變定義為罕見病。目前，據統計國際已確認的罕見病近7000種，中國罕見疾病患者總數將近1600萬，占人類疾病的10%左右，其中80％是基因缺陷性疾病。罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一，因其極低的發病率和有限的專業知識認知，很容易造成誤診或診斷周期延長，且僅有不到5%的罕見病能有效干預或治療，包括中國在內的絕大多數國家患者都面臨著“病無所醫”、“醫無所藥”、“藥無所保”的窘境。

前人的痛

2016年6月14日，一個患有腓骨肌萎縮癥的5歲小女孩朱莉安娜離開了人世，無疑讓我們很心痛。一種無法治愈的罕見病，患兒四肢會漸漸無法動彈，無法自主呼吸，不能咳嗽，不能吃飯，整個身體陷入癱瘓的狀態，相關基因的缺陷導致了該疾病的發生，如果備孕夫婦能夠在孕前就對這些隱性致病基因進行篩檢，及時發現雙方致病基因的攜帶情況，通過產前干預，則可有效避免此類重大遺傳缺陷兒的出生。

苯丙酮尿癥（PKU）是少數可治療的罕見病之一，是一種常染色體隱性遺傳病，在我國的發病率約為6.43/10萬?；純后w內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使吃進去的苯丙氨酸（蛋白質）不能正常轉化，導致代謝物在體內蓄積，造成不可逆的智力損傷，患兒若能夠在剛出生未進食前被診斷，進而采取低苯丙氨酸飲食便可避免和降低疾病。

罕見病不罕見，三級預防要到位
事實上，大多數罕見病是可以進行有效預防的，近年來的高通量測序技術可以大大提高基因缺陷性罕見病的診斷率，且能通過三級預防：孕前篩查、產前篩查和產前診斷、新生兒篩查做好預防治療。平均每個人身上攜帶5-6個隱性遺傳的缺陷基因，攜帶者都是健康人，無任何臨床癥狀，當配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時，就有可能會導致罕見病患兒的降臨。若能在孕前產前，及時給予缺陷基因的檢測及遺傳咨詢，會大大降低罕見病患兒的出生；對新生兒及早進行檢測也可以實現及時預防和治療，降低發病率。因此加強罕見病的宣傳，開展罕見病的基因檢測研究，對患者確診治療及優生優育至關重要。

  天昊診斷作為一家專業的分子診斷公司，致力于優生優育領域的篩查和診斷，利用其自主研發的專利技術，設計了涵蓋孕前、產前、新生兒等不同階段的缺陷基因檢測產品，以求降低罕見病出生率和發病率。產品簡介如下：
  孕前夫婦遺傳病攜帶者篩查：實現夫妻二人32種重大遺傳性罕見病篩查，避免夫妻二人共同攜帶的某種隱性缺陷基因同時傳遞給子代。
  11種遺傳缺陷產前篩查：在孕前或孕12周后均可檢測，一次性實現對11種高發遺傳病同時檢測，彌補目前臨床篩查方案的不足。
  新生兒遺傳病篩查：實現231種重大遺傳病篩查，給出最及時的預防疾病發生的解決方案。
  單項遺傳病檢測項目：用于診斷級別的多階段阻斷高頻遺傳病患兒的出生。