唐氏綜合征日提醒產前篩查不容忽視

唐氏綜合征日提醒產前篩查不容忽視

唐氏綜合癥患者，有著微笑天使的稱號，他們雖然心智與體能發育都不如常人，但他們盡全力想像個正常人一樣生活，而他們最期望的，是社會也像對待正常人一樣對待他們。

現在大多數群眾對于唐氏兒不再陌生，大家也會通過媒體了解到這一特殊群體的生活狀態，但是對于唐氏綜合征的認識還很表淺，大多人認為自己家族中沒有這樣的先例就不會有生育唐寶寶的風險。

其實唐氏綜合征是一種偶發性疾病，它與人種，生活水準等沒有直接聯系，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒的出生率一般在1/700左右，但在高齡產婦（35歲）中，唐氏患兒的出生率達到1/350，甚至在45歲的產婦中，達到1/30。但從目前的統計結果來看，唐氏患兒的母親出現了低齡化的趨勢。

95%的患兒是因為父母的的生殖細胞在第1減數分裂期的不分離造成的，也有在第2減數分裂時姐妹染色單體不分離導致。如下圖：

1%的患兒是由于父母在形成正常受精卵后的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見，也就是鑲嵌型的唐氏患兒，癥狀較完全三體的患兒要輕。如下圖：

最好的預防唐氏患兒出生的手段為：在懷孕期間進行產前唐氏綜合征篩查和必要的產前診斷，盡早發現并及時采取相應干預措施（終止妊娠）。

　　傳統唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，根據孕婦年齡、體重、孕周及各項篩查指標的測定值進行綜合風險評估的一種檢查方法。篩查時間分為孕早期第（10~13+6周）和孕中期（14~21周），一般早期的篩查主要通過測量胎兒的頸部透明帶厚度（NT），加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。孕中期通常是通過母體血清標志物（甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等）的檢測再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。

頸部透明帶厚度

　　血清學以及超聲檢查雖然是無創的，但不是直接檢測致病因素，因此準確度和靈敏性都不太好，存在較大的漏檢風險（20%-40%）。

　　無創產前檢測：基因測序臨床轉化最成熟的項目

　　無創產前檢測（NIPT）是一項利用孕婦外周血中游離胎兒DNA，結合高通量測序技術和生物信息學方法，準確判斷胎兒是否患有包括唐氏綜合癥在內的多種染色體相關疾病的檢測技術，是高通量基因測序技術目前應用最成熟的臨床項目。與傳統的產前篩查和診斷技術相比，無創產前檢測集合了無創、檢測周期短、操作便捷、安全性高、準確率高等多方面的優勢，其中現階段對21-三體綜合癥和 18-三體綜合癥的檢出率可以達到 99%，特異性為 97.9-99.7%。其價格基本穩定，在不同地方政府扶持下不同程度下調。

　　如果產前篩查的結果為高危，準媽媽們也不必驚慌，因為唐篩也有一定的假陽性，還要進一步通過臍血或羊水穿刺從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能確定是否真正存在缺陷。如果唐篩結果顯示低風險，則不必進行侵入性的產前診斷，建議孕婦優先選擇檢出率高的篩查方式。篩查結果為陰性的孕婦，在以后的孕期內，應堅持產檢，一旦發現有羊水量異常、臍血管阻力高、胎兒脈絡膜水腫等異常時，應注意排除唐氏兒可能。

　　我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。更加令人惋惜和無奈的是，唐氏綜合征在整個世界范圍內尚無有效的治療方案。目前雖然在國家及相關組織的大力倡導下，一部分患兒經過訓練和教育，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。但是相當大一部分仍面臨較為惡劣的生存環境。希望更多的準媽媽能承擔起“責任”，也許只是多一次簡單的檢測，就能讓降生的新生命更加完美。