據統計，單基因遺傳病目前已發現超8000種，綜合發病率超1/100（遠超唐氏綜合征發病率1/800），大多數單基因遺傳病具有高致死、致殘、致畸的嚴重后果，僅有5%可通過藥物治療，但治療費用極其昂貴（如美國FDA批準的首個小兒脊髓性肌萎縮癥基因療法Zolgensma，治療費用為210萬美元）。

以常染色體隱性遺傳病為例，如夫妻雙方恰巧是同一致病基因突變攜帶者，孕育的子女有25%的概率是患兒，且這類患兒在常規產檢中難以發現，直至患兒出生才能被發現。

擴展性攜帶者篩查（Expanded Carrier Screening, ECS）是指在孕前/早孕期，針對男女雙方進行多種遺傳病基因突變的攜帶者篩查，屬于出生缺陷一級預防，可有效避免由于隱性遺傳病導致的出生缺陷患兒的產生，相比于以往對于特定人群進行單一病種檢測的方法，ECS的效率更高，防控效果更好。

天昊基因攜手南京市婦幼保健院---江蘇省首家出生缺陷精準防控研究中心，共同啟動1%優生工程科研項目，旨在通過一級預防擴展性攜帶者篩查，將出生缺陷率中的單基因遺傳病的總體綜合發病率下降1%，該研究項目將應用天昊基因基于多重熒光片段分析平臺研發的多種自主專利技術組合，針對正常備孕夫婦或孕早期（孕周≤16周）夫婦，高效篩查20種高發、重大隱性遺傳病相關的23個基因的449個突變，進行檢測和驗證，為遺傳病攜帶者提供科學的生育指導。

啟動會上院方展示了天昊基因隱性遺傳病攜帶者篩查體系預實驗結果。成果顯示，天昊基因篩查體系結果與臨床金標準驗證結果（包括Sanger測序，定量PCR，MLPA驗證等）完全保持一致（100%）。南京市婦幼保健院作為該科研項目的重要牽頭醫院，未來隨著大樣本的檢測結果陸續完成，將很大程度上完善出生缺陷一級預防領域的科研數據，對國內外現有擴展性遺傳病篩查平臺、疾病選擇、篩查方案等給予比較和參考，對于建立單基因遺傳病孕前篩查、產前篩查和診斷體系，結合遺傳咨詢，產前診斷，輔助生殖等手段，有效避免嚴重遺傳病的發生，降低出生缺陷，提高人口素質，具有重要意義。

天昊基因 · 南京市婦幼保健院 之 擴展性攜帶者篩查科研項目啟動會

目前，天昊基因已與江蘇省、湖北省、云南省和上海市的多家大型公立醫院合作同步開展1%優生工程攜帶者篩查科研項目，希望通過累積的大規模人群攜帶數據及未來預備開展的10萬例篩查數據的產出，能夠系統評估隱性遺傳病攜帶者篩查技術在孕前、產前篩查降低出生缺陷的效果。天昊基因聯合國內領先的多家遺傳病研究與防治中心，將從多角度分析不同地區、人群的突變攜帶情況、研究單基因病的分布特征，建立孕前、孕期人群攜帶者篩查模式，協助完善相關遺傳咨詢體系。
天昊基因計劃根據10萬例篩查數據及現有國內外成果，促進篩查體系更新及完善，進而促進全民篩查的可能性，將出生缺陷率降低1%。2018年中國出生人口1523萬人，根據遺傳病的發病率估計，這20項高發的遺傳病的患兒數約為24萬人，總體治療費用超2348億元，通過自主研發擴展性攜帶者篩查體系—貝康諾，進行大規模人群地篩查，每年至少能避免5萬名患兒的出生，并節省約490億的治療費用，很大程度減輕社會及家庭的經濟和精神負擔。